Článek „Diabetes in Friedreich Ataxia“, publikovaný v Journal of Neurochemistry, se zaměřuje na molekulární mechanismy vedoucí k rozvoji diabetu mellitu (DM) u pacientů s Friedreichovou ataxií (FA). Autoři detailně popisují, jak deficit frataxinu, klíčového mitochondriálního proteinu, ovlivňuje funkci pankreatických beta-buněk a přispívá k patogenezi DM.
V úvodu autoři uvádějí, že u pacientů s FA je zvýšené riziko rozvoje DM, přičemž hlavní příčinou je mitochondriální dysfunkce způsobená nedostatkem frataxinu. Tento deficit vede k oxidativnímu stresu, narušení energetického metabolismu a následné apoptóze beta-buněk. Výsledkem je snížená sekrece inzulinu a rozvoj hyperglykemie.
Článek dále diskutuje inzulinovou rezistenci pozorovanou u pacientů s FA, která je částečně způsobena narušenou funkcí mitochondrií ve svalových a jaterních buňkách. Kombinace inzulinové rezistence a dysfunkce beta-buněk urychluje nástup DM u těchto pacientů.
V závěru autoři zdůrazňují potřebu dalšího výzkumu zaměřeného na pochopen
Zdroj: Cnop M., Mulder H., Igoillo-Esteve M. Diabetes in Friedreich Ataxia. Journal of Neurochemistry. 2013; 126 (Suppl. 1): 94–102. DOI: 10.1111/jnc.12216.
Plné znění článku naleznete na https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1111/jnc.12216.
