prof. MUDr. Martin Vališ, Ph.D., FEAN1, MUDr. Simona Halúsková2,3, MUDr. David Matyáš4, MUDr. Pavlína Hemerková4
1Research Institute for Biomedical Science ‑ Výzkumný ústav biomedicínských věd, z. ú., Hradec Králové
2Neurologická klinika FZS Univerzity Pardubice a Nemocnice Pardubického kraje, Pardubice
3Lékařská fakulta UK v Hradci Králové
4Neurologická klinika LF UK a FN v Hradci Králové
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.
Článek byl publikován s laskavým souhlasem časopisu Neurologie pro praxi.
Zdroj:
- Neurol. praxi. 2024;25(4):296-302. https://doi.org/10.36290/neu.2024.046.
