Friedreichova ataxie (FA) je zatížena mnoha faktory vedoucími k morbiditě; jedním z nich je progresivní equinovarózní deformita, která výrazně zhoršuje mobilitu pacientů a snižuje jejich nezávislost.
FA patří k nejčastějším hereditárním ataxiím s incidencí přibližně 1 : 40 000 u bělochů. Je způsobena expanzí tripletu GAA (kyselá alfa‑glukosidáza) v prvním intronu genu X25, lokalizovaném na 9. chromozomu. Nedostatek frataxinu, proteinu produkovaného tímto genem, způsobuje degeneraci velkých senzorických neuronů, spinocerebelárních a pyramidových drah. Toto onemocnění vede k progresivní ataxii, spasticitě a často i ke kardiomyopatii.
Cílem studie, o které pojednává tento článek, bylo posoudit rizikové faktory pro vznik deformity, její výskyt a zjistit, zda chirurgická léčba fixní equinovarózní deformity vede k funkčnímu zlepšení.
Pacienti s FA byli zařazeni do tří skupin podle závažnosti deformit:
- skupina I: mírné deformity, léčba cvičením a dlahováním (n = 15),
- skupina II: středně těžké dynamické deformity indikované k aplikaci botulotoxinu (n = 8),
- skupina III: závažné statické deformity indikované k chirurgické korekci (n = 9).
Chirurgický zákrok zahrnoval prodloužení Achillovy šlachy a přenos šlachy tibialis posterior na peroneus brevis bez protažení pod extensor retinaculum. U některých pacientů bylo provedeno také uvolnění plantární fascie kvůli korekci pes cavus deformity. Operace probíhaly v celkové anestezii a následovala intenzivní rehabilitace v délce 6‑8 týdnů.
Do studie bylo zařazeno 36 pacientů homozygotních pro expanzi GAA. Čtyři pacienti byli vyloučeni kvůli terminálnímu stadiu onemocnění. Funkční stav byl hodnocen pomocí validovaných škál: modifikovaného Barthelova indexu (MBI), míry funkční nezávislosti (FIM) a příslušných subškál mobility. Z devíti pacientů doporučených k operaci jich sedm operaci skutečně podstoupilo a dokončilo intenzivní rehabilitační program.
Výsledky
Výsledky ukázaly klinicky významné zlepšení funkčního stavu operovaných pacientů, zejména v samostatném přesunu vestoje. Přestože nikdo z nich nezískal schopnost samostatné chůze, samostatné postavení a přesun představovaly výrazný pokrok, který pacienti hodnotili pozitivně.
Komplikace nastaly u tří pacientů (aspirační pneumonie a plicní embolie), ale všichni se plně zotavili.
Rizikovými faktory rozvoje závažných deformit byly vyšší aktuální věk, delší doba od začátku onemocnění a délka užívání invalidního vozíku; velikost expanze GAA ani věk při nástupu onemocnění nekorelovaly se závažností deformit.
Průměrné skóre v MBI a FIM se po operaci zlepšilo: ze záporných hodnot indikujících zhoršování došlo k přechodu na pozitivní hodnoty ukazující zlepšení. Funkční mobilita, měřená pětipoložkovým Barthelovým indexem a subškálou mobility FIM, se po operaci statisticky významně zlepšila (p = 0,04).
Diskuse a závěr
Tato studie hodnotila faktory spojené s rozvojem equinovarózní deformity u pacientů s Friedreichovou ataxií a funkční výsledky chirurgické léčby těchto komplikací. Poskytuje důkazy úrovně 4, že chirurgická intervence může zlepšit mobilitu a schopnost přesunů vestoje, a to na základě standardizovaných škál a klinického pozorování. Limitem studie je však malý počet pacientů kvůli vzácnosti FA.
Equinovarózní deformity významně přispívají k morbiditě. U chodících pacientů zhoršují stabilitu, u pacientů upoutaných na vozík komplikují přesuny a zvyšují závislost na péči. Hlavními rizikovými faktory těžkých deformit byly délka trvání onemocnění a doba používání invalidního vozíku. Snížená nosnost končetin se jeví jako klíčový přispěvatel k rozvoji deformit.
Komplikace po operaci (život ohrožující u 3 ze 7 operovaných) ukazují, že je důležité zaměřit se na včasnou prevenci deformit, včetně agresivní fyzioterapie, dlahování a aplikace botulotoxinu, podobně jako u dětské mozkové obrny a Duchenneovy svalové dystrofie.
Reference
Delatycki MB, et al. Surgery for equinovarus deformity in Friedreich's ataxia improves mobility and independence. Clin Orthop Relat Res 2005;430:138‑141. doi: 10.1097/01.blo.0000150339.74041.0e. PMID: 15662315.
