Familiární hypercholesterolémie: vyhledávání, diagnostika a léčba

<Familiární hypercholesterolémie je vrozené dědičné autozomálně dominantní onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji mutace v genu pro LDL-receptor.  Výsledkem je zvýšení hladiny LDL-cholesterolu i celkového cholesterolu v krvi, i při dodržování běžných stravovacích návyků, bez nadměrného příjmu cholesterolu ve stravě. Pokud jedinec zdědí mutaci v genu pro LDL-cholesterol po obou rodičích, hovoříme o tzv. homozygotní familiární hypercholesterolémii, v případě že je mutace v genu pro LDL-cholesterol zděděná jen po jednom rodiči, hovoříme o heterozygotní familiární hypercholesterolémii. Incidence častější formy onemocnění – heterozygotní familiární hypercholesterolémie se v České republice odhaduje na 1:200. Nicméně, počty mohou být i vyšší. Důvodem je fakt, že klinické projevy familiární hypercholesterolémie mohou být velmi chudé, nebo dokonce žádné a pacient nemusí vůbec vědět, že trpí tímto onemocněním. Je tedy na lékařích, aby toto onemocnění aktivně vyhledávali dle konkrétních projevů. K těm patří například arcus lipoides cornau, xantomy nad úpony šlach nebo tukové usazeniny u vnitřního koutku oka. Správná diagnostika je pak klíčem i ke správně zvolené léčbě. Léčba je na místě, protože neléčení znamená často předčasnou manifestace aterosklerózy (včetně infarktu myokardu). Inhibitory PCSK9 zvyšují hepatální vychytávání cholesterolu z lipoproteinů o nízké hustotě (low‑density lipoprotein, LDL) zvýšením nabídky LDL receptorů. Prespecifikované či post hoc analýzy studií, programu OSLER pro evolocumab a ODYSSEY pro alirocumab, shodně doložily aditivní, asi 60% snížení koncentrace LDL cholesterolu po přidání ke statinu spolu s asi 50% snížením výskytu aterotrombotických příhod v prvém roce léčby.^1,2 Jak správně postupovat při diagnostice a léčbě tohoto onemocnění velmi podrobně shrnuje kurz Familiární hypercholesterolémie: vyhledávání, diagnostika a léčba, jehož autorkou je prof. MUDr. Věra Adámková, CSc. Navíc se v e-learningovém kurzu i dozvíte jaká jsou evropská doporučení pro řízení dyslipidémií či podrobnosti o projektu MedPed, jehož úkolem je aktivně vyhledávat pacienty se závažnou formou dyslipidémie.

Akreditovaný test: 4 kredity

Kurz je přístupný registrovaným uživatelům EUNI.

Přihlásit se

1. Robinson JG, Farnier M, Krempf M and ODYSSEY LONG TERM Investigators. Efficacy and safety of alirocumab in reducing lipids and cardiovascular events. N Engl J Med 2015; 372: 1489–1499.
2. Sabatine MS, Giugliano RP, Wiviott SD and OSLER Investigators. Efficacy and safety of evolocumab in reducing lipids and cardiovascular events. N Engl J Med 2015; 372: 1500–1509.