Familiární hypercholesterolémie: vyhledávání, diagnostika a léčba

Autor: prof. MUDr. Věra Adámková, CSc. Datum publikace: 20. 12. 2017 Datum kontroly aktuálnosti: 19. 05. 2019

Familiární hypercholesterolémie: vyhledávání, diagnostika a léčba

<Familiární hypercholesterolémie je vrozené dědičné autozomálně dominantní onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji mutace v genu pro LDL-receptorVýsledkem je zvýšení hladiny LDL-cholesterolu i celkového cholesterolu v krvi, i při dodržování běžných stravovacích návyků, bez nadměrného příjmu cholesterolu ve stravě. Pokud jedinec zdědí mutaci v genu pro LDL-cholesterol po obou rodičích, hovoříme o tzv. homozygotní familiární hypercholesterolémii, v případě že je mutace v genu pro LDL-cholesterol zděděná jen po jednom rodiči, hovoříme o heterozygotní familiární hypercholesterolémii. Incidence častější formy onemocnění – heterozygotní familiární hypercholesterolémie se v České republice odhaduje na 1:200. Nicméně, počty mohou být i vyšší. Důvodem je fakt, že klinické projevy familiární hypercholesterolémie mohou být velmi chudé, nebo dokonce žádné a pacient nemusí vůbec vědět, že trpí tímto onemocněním. Je tedy na lékařích, aby toto onemocnění aktivně vyhledávali dle konkrétních projevů. K těm patří například arcus lipoides cornau, xantomy nad úpony šlach nebo tukové usazeniny u vnitřního koutku oka. Správná diagnostika je pak klíčem i ke správně zvolené léčbě. Léčba je na místě, protože neléčení znamená často předčasnou manifestace aterosklerózy (včetně infarktu myokardu). Inhibitory PCSK9 zvyšují hepatální vychytávání cholesterolu z lipoproteinů o nízké hustotě (low‑density lipoprotein, LDL) zvýšením nabídky LDL receptorů. Prespecifikované či post hoc analýzy studií, programu OSLER pro evolocumab a ODYSSEY pro alirocumab, shodně doložily aditivní, asi 60% snížení koncentrace LDL cholesterolu po přidání ke statinu spolu s asi 50% snížením výskytu aterotrombotických příhod v prvém roce léčby.1,2 Jak správně postupovat při diagnostice a léčbě tohoto onemocnění velmi podrobně shrnuje kurz Familiární hypercholesterolémie: vyhledávání, diagnostika a léčba, jehož autorkou je prof. MUDr. Věra Adámková, CSc. Navíc se v e-learningovém kurzu i dozvíte jaká jsou evropská doporučení pro řízení dyslipidémií či podrobnosti o projektu MedPed, jehož úkolem je aktivně vyhledávat pacienty se závažnou formou dyslipidémie.

 

Akreditovaný test: 4 kredity

 

Kurz je přístupný registrovaným uživatelům EUNI.

Přihlásit se

 

  1. Robinson JG, Farnier M, Krempf M and ODYSSEY LONG TERM Investigators. Efficacy and safety of alirocumab in reducing lipids and cardiovascular events. N Engl J Med 2015; 372: 1489–1499.
  2. Sabatine MS, Giugliano RP, Wiviott SD and OSLER Investigators. Efficacy and safety of evolocumab in reducing lipids and cardiovascular events. N Engl J Med 2015; 372: 1500–1509.

Mohlo by vás zajímat:

Onemocnění kardiovaskulárního systému Plicní arteriální hypertenze pohledem kardiologa
Onemocnění kardiovaskulárního systému Tři roky relativní asymptomacie nemocného s HFrEF
Vzdělávání pro zdravotníky EUC Včasná kompenzace krevního tlaku ve světle doporučených postupů
Onemocnění kardiovaskulárního systému Chronické žilní onemocnění, chronická žilní nedostatečnost
Onemocnění kardiovaskulárního systému Plicní embolie pohledem kardiologa
Vstoupit

Kde nás najdete

Pears Health Cyber, s.r.o.
DOCK01
Voctářova 2449/5
180 00
Praha 8 – Libeň