Meta: X-vázaná hypofosfatemie je chronická progresivní choroba spojená s nesprávným využitím renálního fosfátu, její nejčastější formou je dědičná hypofosfatemická křivice (křivice z rezistence na vitamin D).^1,2 Klinické projevy se liší závažností, ale většinou se u pacientů projevují v dětství v podobě prohnutých deformací nohou.³

Klíčová slova: křivice, rachitis, vitamin D, poruchy růstu, nutriční rachitida, vitamin D dependentní rachitida, demineralizace kostí, burosumab, růstový faktor FGF23, hypofosfatemická křivice, hypofosfatemie

X-vázaná hypofosfatemie je chronická progresivní choroba spojená s nesprávným využitím renálního fosfátu, její nejčastější formou je dědičná hypofosfatemická křivice (křivice z rezistence na vitamin D).^1,2 Klinické projevy se liší závažností, ale většinou se u pacientů projevují v dětství v podobě prohnutých deformací nohou.³ Děti s familiární hypofosfatemickou rachitidou vázanou na chromozom X mají vysoké koncentrace cirkulujícího fosfatoninového fibroblastového růstového faktoru 23 (FGF23), který způsobuje ztrátu fosfátů ledvinami a hypofosfatemickou křivici, deformaci kostí a růstové poruchy. Burosumab, lidská monoklonální protilátka proti FGF23, zlepšuje homoeostázu fosfátů a křivici u dětí ve věku 5–12 let s hypofosfatemií vázanou na chromozom X. Burosumab prokázal příznivý bezpečnostní profil, zvýšenou hladinu fosforu v séru a předcházel zpomalení růstu u dětí ve věku 1–4 roky s hypofosfatemií spojenou s chromozomem X. Tato zjištění by mohla podstatně změnit léčbu malých dětí s tímto typem hypofosfatemie.⁴ Jaké příznaky křivice nesmíme v praxi přehlédnout? A jak postupovat při vyšetření a terapii rachitid u dětských pacientů? Praktické informace o diagnostice a léčbě rachitid shrnuje kurz s názvem „Rachitida není pouze nedostatek vitaminu D aneb Křivice, o kterých se nemluví“. Autorem kurzu je prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D. Nepřehlédněte dvě zajímavé kazuistiky, které jsou součástí kurzu.

Akreditovaný test pro lékaře: 4 kredity

1. Linglart A, et al. Endocr Connect 2014; 3: R13.
2. Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Přístup z 23. května 2017.
3. Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res 2011; 26: 1381.
4. Whyte MP, Carpenter TO, Gottesman GS, et al. Efficacy and safety of burosumab in children aged 1-4 years with X-linked hypophosphataemia: a multicentre, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol2019; 7: 189–199. doi: 10.1016/S2213-8587(18)30338-3. Epub 2019 Jan 9.