Morbus Gaucher

V tomto kurzu se seznámíte s definicí, historií, patofyziologií, klinickými příznaky, diagnostikou i terapií vzácného genetického onemocnění morbus Gaucher. Zaměříme se na základní principy dědičnosti a popíšeme si tři typy tohoto onemocnění s ohledem na závažnost i prognózu. Probereme také typické projevy onemocnění, jako jsou bolesti kostí, patologické fraktury, krvácení z nosu, petechie, zvětšení jater a sleziny, únava z důvodu anémie a mnoho dalších. Vysvětlíme si výsledky laboratorního nálezu i význam biomarkerů v souvislosti se stanovením diagnózy. Autorka kurzu nezapomíná ani na diferenciální diagnostiku, komplikace nemoci a patřičná vyšetření. V závěru je pak zmíněn zajímavý fakt, kterým je vyšší četnost výskytu Parkinsonovy choroby u nemocných s morbus Gaucher. Studijní materiál obsahuje několik kazuistik pacientů z klinické praxe a fotodokumentaci.