Morbus Gaucher
V tomto kurzu se seznámíte s definicí, historií, patofyziologií, klinickými příznaky, diagnostikou i terapií vzácného genetického onemocnění morbus Gaucher. Zaměříme se na základní principy dědičnosti a popíšeme si tři typy tohoto onemocnění s ohledem na závažnost i prognózu. Probereme typické projevy onemocnění, jako jsou bolesti kostí, patologické fraktury, krvácení z nosu, petechie, splenomegalie, hepatomegalie, únava z důvodu anémie a mnoho dalších. Vysvětlíme si výsledky laboratorního nálezu i význam biomarkerů v souvislosti se stanovením diagnózy. Autorka kurzu nezapomíná ani na diferenciální diagnostiku, komplikace nemoci i důležitá vyšetření. V závěru je pak zmíněn zajímavý fakt, kterým je vyšší četnost výskytu Parkinsonovy choroby u nemocných s morbus Gaucher. Studijní materiál obsahuje několik kazuistik pacientů z klinické praxe a fotodokumentaci. Mějte přehled o typických klinických projevech vzácného genetického metabolického onemocnění morbus Gaucher. Poznejte, na co se v praxi zaměřit, jak postupovat při diagnostice nebo jaká onemocnění vyloučit při diferenciální diagnostice. V čem se diagnostika liší u dětí a dospělých? Jak s tímto onemocněním souvisí Parkinsonova choroba? Odpovědi na tyto otázky si nenechte ujít v novém e-learningovém kurzu Morbus Gaucher, jehož autorkou je MUDr. Věra Malinová.
