Andersonova–Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie

Andersonova–Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie

Autorka kurzu MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D. Zobrazit
Datum publikace 30. 07. 2021 Revidováno 03. 07. 2023
Akreditace ČLK: 112214 (3 kredity)

Co se v kurzu naučíte

Andersonova–Fabryho choroba je vzácné dědičné na chromozom X vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym α-galaktosidázu A. Nulová anebo nízká enzymová aktivita α-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. V kurzu se seznámíte s typickými projevy, postupem vyšetření, diagnostikou i možnostmi terapie tohoto lyzozomálního střádavého onemocnění. Vysvětlíme si problematiku hypertrofické kardiomyopatie, jejíž příčinou je Fabryho choroba. Zaměříme se na důležité a typické nálezy na EKG. Popsán je také zajímavý příklad z praxe, kdy stanovení správné diagnózy u 50letého muže trvalo 36 let, přestože příznaky se projevovaly už od dětství. Kurz je doplněn fotodokumentací a videi. U nemocných s Fabryho chorobou se vyskytuje kombinace postižení ledvin, srdce a cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika je tedy předpokladem pro zahájení včasné specifické terapie. Seznamte se proto detailně s problematikou, kterou přinášíme v novém e-learningovém kurzu Andersonova–Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie, jehož autorkou je MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D.


Spustit kurz

Kurz je přístupný registrovaným uživatelům EUNI.
Závěrečná zkouška
Závěrečná zkouška
3 pokusy za 1 rok
45 minut na 1 pokus
Test nepřerušujte, běží čas!
80 %
Správných odpovědí je potřeba k úspěšnému dokončení testu
Výsledky ve studijním indexu Moje studium
Certifikát
E-mail
Ke stažení
Moje studium

Kde nás najdete

Pears Health Cyber Europe, s.r.o.
DOCK01
Voctářova 2449/5
180 00
Praha 8 – Libeň
Zpracovávám