Andersonova-Fabryho choroba, diferenciální diagnóza, hypertrofická kardiomyopatie

Andersonova–Fabryho choroba je dědičné na chromozom X vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym α-galaktosidázu A. Nulová anebo nízká enzymová aktivita α-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. V kurzu se seznámíte s typickými projevy, postupem vyšetření, diagnostikou i možnostmi terapie tohoto vzácného střádavého onemocnění. Vysvětlíme si problematiku hypertrofické kardiomyopatie, jejíž příčinou je Fabryho choroba. Zaměříme se také na typické nálezy na EKG. Popsán je i zajímavý příklad z praxe, kdy stanovení správné diagnózy u 50letého muže trvalo 36 let, přestože příznaky se projevovaly už od dětství. Kurz je doplněn fotodokumentací a videi.