Diagnostika a léčba X-vázané hypofosfatemické křivice u dětí

X-vázaná hypofosfatemie (X-linked hypophosphatemia, XLH) představuje nejčastější geneticky podmíněnou příčinu nedostatku fosfátů. Jde o vzácné onemocnění způsobené inaktivačními mutacemi v genu PHEX. Kdy a proč bychom u malých dětí měli myslet na diagnózu XLH? Jaké jsou časté i méně časté projevy nemoci? Jak postupovat při laboratorní diagnostice či jakou roli hraje při diagnostice fibroblastový růstový faktor FGF23? Které zobrazovací metody v praxi použít a dle jakých doporučení pro diagnostiku, léčbu a sledování pacientů s XLH se řídit? Jakou roli hraje mezioborový přístup? Co víme o možnostech konvenční a moderní terapie a využíváme je? S jakými nežádoucími účinky je potřeba počítat? Odpovědi na tyto otázky, ale i praktické příklady léčby tří malých chlapců s X-vázanou hypofosfatemií přinášíme v tomto kurzu.