Rachitidy a jiné poruchy mineralizace skeletu

Poruchy mineralizace skeletu, zejména rachitidy, nejsou jen historickou kapitolou v učebnicích medicíny. I v současnosti se s těmito diagnózami setkáváme v pediatrické praxi, často u dětí s poruchou růstu, křivými dolními končetinami nebo zvýšenou únavností. Včasná diagnóza  správné odlišení jednotlivých typů rachitid jsou však klíčem k efektivní léčbě a prevenci trvalých následků. Tento kurz poskytuje komplexní pohled na diagnostiku, diferenciální rozvahu a terapeutické možnosti rachitid, a to včetně moderní biologické léčby, jako je např. burosumab u X‑vázané hypofosfatemie (XLH) či enzymová substituční terapie u hypofosfatázie. Praktické kazuistiky, přehled léčebných algoritmů a laboratorních markerů i jednoduchý screeningový postup v primární péči činí z kurzu užitečný nástroj pro každého pediatra. Kdy stačí základní biochemie a kdy už je čas na genetiku či rentgen skeletu? Jak rozlišit rachitidu od mechanických osových deformit? A proč i nízká hodnota alkalické fosfatázy může být zásadní stopou? To vše se dozvíte v kurzu, jehož autorem je prof. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.